A continuación les comparto mi informe final sobre la investigación que se llevo a cabo .

Para conocer más a fondo y determinar en el nivel de conocimiento que pose la sociedad en torno al Alzheimer,se realizo una encuesta a 10 participantes al azar con las siguientes preguntas.

1. ¿Tiene o ha tenido algún pariente y/o amistad cercana con enfermedad de Alzheimer? 
   
   Si totales : 2 No totales : 8

• ¿Se ha autodocumentado o recibido alguna información específica sobre la enfermedad de Alzheimer? 
  
  Si totales : 1 No totales : 9

• ¿Cree usted que, quien padece de la enfermedad de Alzheimer son propensos en particular a sufrir depresión? 
  
  Si totales : 6 No totales : 4

• ¿Se ha probado científicamente que el ejercicio mental puede evitar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer? 
  
  Si totales : 2 No totales : 8

• ¿Cree usted que usted que después de que aparezcan los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, el promedio de vida es de 6 a 12 años? 
  
  Si totales : 6 No totales : 4
  
  

• ¿Cree usted que usted que cuando alguien con la enfermedad de Alzheimer se pone inquieto, es posible que un examen médico revele otros problemas de salud que causen la agitación? 

Si totales : 10 No totales : 0

• ¿Consideras que, en casos raros, hay quienes se han recuperado de la enfermedad de Alzheimer? 
  
  Si totales : 2 No totales : 8

• ¿Consideras que la enfermedad de Alzheimer no tiene cura? 
  
  Si totales : 4 No totales : 6

• ¿Cree usted que usted la enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia?
  
  Si totales : 3 No totales : 7

1. ¿Cree usted que el ejercicio y un estilo de vida saludable ayude a prevenir la enfermedad de Alzheimer?
   
   Si totales : 9 No totales : 1

De la cual se obtuvieron los siguientes resultados:

Gráfica indicativa de resultados obtenidos donde el color azul indica el 45% de conocimiento sobre el tema y el color amarillo indica el 55% de desconocimiento sobre la enfermedad

.

Total de entrevistados 10
María Angelica Ramos
Leslie Márquez Vázquez
Pedro Rizo Hernandez
Martin Solis Monroy
Martin D Solis Perez
Gonzalo Onofre Solis Perez
Miguel Angel Gonzalez Martinez
Dany Contador Reyes
Janet Hernandez Baena.
Armando Escobar ventura

Referencias

Herrera, U. C. (s.f.). Escala de Conocimiento de la Enfermedad de Alzheimer. Obtenido de Escala de Conocimiento de la Enfermedad de Alzheimer: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeLmd45u_P1iYOE9nd4KpFAVQJ2wpQmqYT57XBIkREbl-q-ug/viewform

Reto. «Pamela y sus amigos»

La actividad consistía en determinar ,los apellidos y quien llevaría los platillos ,este fue mi desarrollo.

Primero descartamos a Fernando de llevar el estofado.

De allí partimos con la señorita Barrios que esta adieta, ella llevara la ensalada.

Por lo tanto, solo quedan disponibles el estofado, el pastel y los ravioles.

Por lo tanto, al indicar en la lectura que barrios llevaría ensalada, di por hecho que era pamela, obtenemos el primer nombre *PAMELA BARRIOS y ella prepara la ensalada.

De allí partí en la conversación que tiene ríos y Diego sobre tina, debido a que ella podrá disfrutar de todo asumí que llevaría el estofado ya que Fernando adelante comenta la lectura NO LLEVA el estofado, dejando solo a diego para hacer el pastel, de allí da también como resultado que el apellido de Fernando es Ríos , dejándolo como el que prepara los raviolis y dando como resultado a diego como el que prepara el pastel y teniendo como apellido Rodríguez, para tina ya que fue el único apellido que me quedo libre asumí que era Vargas.

Entonces Así quedan los nombres, apellidos y comidas.

Diego Rodríguez > pastel.

Tina Vargas > estofado.

Fernando Ríos > raviolis.

Pamela Barrios > ensalada

Sesión 6 -Actividad 2.

Esta entrevista se llevó a cabo con el objetivo de conocer más a fondo cuales son los retos y problemas a los que se enfrentan quienes cuidan de un paciente diagnosticado con Alzheimer.

Por cuestiones de tiempo y otros factores personales de la entrevistada no da autorización para subir la entrevista en forma de audio-vídeo, aunque menciona su disposición a corroborar su participación en la misma.

Llevada a cabo a la C. Erika Alejandra Gálvez Vázquez, quien tuvo el papel de cuidar por más de 14 años, junto con sus hermanos Consuelo Olivares y Odilón Vázquez, a su madre María Del Refugio Vázquez Alcalá, quien fue diagnosticada con Demencia Senil de tipo Alzheimer en el año 2005.

Paciente: María del Refugio Vázquez Alcalá.
Edad de defunción: 80 años.
Nacionalidad: mexicana.
Lugar de Nacimiento: Guadalajara. Jalisco, pegueros.

A continuación comparto la entrevista realizada:

Muy bien ,buenas tardes antes que nada Erika ,gracias por darme la entrevista, comencemos.

¿A qué dificultades se enfrentó al de cuidar a su Madre?

Amm – desde la económica, física el que se le complicaba poderla mover ya que su cuerpo se hizo rígido, no tenía control para ir al baño ya que era muy rápido las veces que pedía para ir, acaba de salir y pedía volver a ir ya que decía que no la habían llevado, sufría crisis, también era mucho el cuidar su alimentación ya que siempre quería comer, en una ocasión, nunca se me va a olvidar, se estaba comiendo su sándwich con todo y papel, porque ya no distinguía la diferencia entre alimento y otro material, ya no sabía usar la cuchara para comer, entonces le daba de comer en la boca.

¿Existieron casos anteriores de Alzheimer en su familia?

Tuvo un tío abuelo materno, que falleció por la misma enfermedad ya que perdió coordinación y callo en el baño de su casa, se desnuco.

¿A qué edad se le diagnostico a su familiar la enfermedad?

Tenía más o menos como 70 o 72 años cuando se le detecto, después de la muerte de su esposo, presenta más notorio.

¿Cómo fue que determinaron el padecimiento?

Por qué le daban crisis muy fuertes, no se acordaba donde dejaba las cosas, salía a visitar a su hermana y ya no sabía cómo regresarse, sufrió de 3 infartos cerebrales que agravaron más la enfermedad, sufriendo de parálisis facial, doctor del Hospital Bernardino nos dijo que su enfermedad fue a causa de su vida con mucho sufrimiento, el guardarse las emociones fuertes, no alimentarse bien, tener estrés depresión, le agravo su salud.

¿Cómo era la conducta y su vida antes de la enfermedad?

Pues, era un estilo de vida sedentario, solo dedicaba a la comida y quehacer, tenía alimentación muy pobre, tenía diabetes e hipertensión.

Se deprimía mucho lloraba mucho, siempre estaba triste, sufría muchas crisis de depresión, lloraba muchísimo tal fie su ataque de depresión que tuvimos que llevarla al hospital, ella decía que le dolía mucho su cabeza, su cerebro.

¿Cómo era la conducta y su vida durante de la enfermedad?

     Pues era así como muy necia, a veces agresiva, muy deprimente o terca, repetía mucho que quería comer, tenía la manía muy marcada por ir al baño, decía que las personas hablaban mal de ella que no la querían o la trataban mal.

¿Cómo fue la conducta y su vida después de la enfermedad?

Totalmente dependiente, ya no sabía ni podía comer sola, ni ir al baño sola, confundía siempre a las personas, conmigo, aunque sabía que era su hija no se acodaba quien era yo, solo me reconocía por mi cara, pero no recordaba mi nombre.

¿Tuvo algún tratamiento médico o de alguna otra forma?

Si tomaba muchos medicamentos, pero ya no recuerdo, pero era medicamento retrasaba la muerte de las neuronas.

¿Cuánto duro su familiar con la enfermedad?

Duro como 8 años más o menos cuando le daban solo 2 años no más.

¿Cuál es el tiempo estimado de vida que se le dio?

Le calculo más de 10 años o unos 14 o 15 años desde que empezaba con los primeros síntomas.

    ¿Cuál es el tiempo real que vivió?

Aproximadamente ya diagnosticada bien, bien unos 8 años, a partir del fallecimiento de mi padre, ya que ella lo cuidaba y tenía que ver totalmente por el.

¿Había algo o alguien que a pesar de la enfermedad aún recordara?

     Si, a mi hermana Chelo y a Odilón, se acordaba de mí solo de mi cara, pero no de mi nombre, y por nombre de sus hijas, pero no las reconocida de frente

¿Recordaba el nombre de sus seres queridos?

Sí, pero solo de algunos digamos los que compartimos mas con ella

¿Cuál fue su calidad de vida?

Durante la enfermedad siento que fue una calidad de vida buena, se le cuidaba su alimentación, higiene sus medicamentos se le daba la atención que requería no se le dejo, siempre estuvo en tratamiento en sus consultas médicas.

• Bueno hemos obtenido por ahora bastante información que nos ha será de apoyo para la investigación, antes de finalizar la entrevista, ¿hay algo más que nos quiera compartir?

Si, se le daba medicamento para dormir, su diabetes, hipertensión, hipotiroidea, necesito totalmente nuestra ayuda para poder ir al baño, le daban doctores muchos antidepresivos por que le daban crisis de tristeza. Ella no era violenta y agresiva, no sabemos si fue por el medicamento, si no nos hubiera dado unas cachetadas.

Erika- Espero haberte ayudado lo más posible en tu investigación hijo, excelente día cuídate mucho.

Entrevistador – Al contrario, te agradezco mucho la confianza de compartirme aspectos que desconocí mientras cuidábamos a nuestra cuquita.

Entrevista realizada vía telefónica, llevada a cabo el domingo 19 de mayo del 2019.

Entrevista realizada por Alexis De Jesús Soto Gálvez, nieto de María paciente diagnosticado con AE.

Referencia de apoyo

Jesus Mejia, T. a. (26 de 02 de 2012). LinkedIn SlideShare. Obtenido de Encuesta a familiares de pacientes con alzhaimer: https://es.slideshare.net/velero33/encuesta-a-familiares-de-pacientes-con-alzhaimer

Aléxis de Jesús Soto Gálvez | U.2-S | Mayo 2019

• 

Propósito: Esta investigación se realizó con el objetivo de conocer más a detalle y de cerca el proceso de quien vive el cuidado de una persona diagnosticada con Alzheimer(AE).

Los cuales se vieron directamente involucrados en el cuidado y atención requerida del con el paciente. Se ha realizado una breve valoración en los cuidados que se deben de llevar acabo.

La vida para quienes son diagnosticados con (EA) y quienes le rodean cambia drásticamente, puesdeben de implementar nuevas adaptaciones con la finalidad de buscar una mejor calidad de vida para el paciente, dichos cambios abarcan:

• Organizar el espacio donde va a vivir.
• No cambie de sitio los objetos de uso cotidiano

• Señale los recorridos a la habitación, cocina, baño. Se pueden colocar dibujos sencillos o el nombre en la puerta, para recordarle donde está.
• Señale los recorridos a la habitación, cocina, baño. Se pueden colocar dibujos sencillos o el nombre en la puerta, para recordarle donde está.
• Coloque un reloj con números grandes y un calendario, en donde ir tachando los días que pasan.
• Coloque un reloj con números grandes y un calendario, en donde ir tachando los días que pasan.
• Cuando la enfermedad esté más avanzada, en ocasiones, es necesario cubrir los espejos, el paciente puede no reconocerse en él y pensar que es un extraño.

• Ropa a utilizar.
• Elimine las ropas difíciles de quitar, evite botones.
• Use ropa de tejidos que se laven fácilmente
• Disponga las ropas en el orden en que debe ponérselas.
• Elija usted las ropas que debe ponerse.

• Higiene corporal.
• Prepare la bañera antes de que el enfermo esté en el cuarto de baño
• Sustituir la bañera por una ducha a ras de suelo
• Controle la temperatura del agua
• No le deje nunca solo
• Es necesario seguir siempre la misma rutina, seguir siempre los mismos pasos a la hora del baño.
• Vigile posibles roces en la piel. No utilice esponjas ni toallas ásperas para no dañar la piel.

• Su alimentación.
• Planifique semanalmente que comerá cada día. Es necesario conseguir una dieta equilibrada: proteínas, carbohidratos, lácteos, frutas y verduras.
• Mantenga siempre un horario fijo para comer.
• Reduzca el número de cubiertos al mínimo.
• Si tiene problemas para tragar o masticar, tritúrele los alimentos
• Hágale beber, el enfermo olvida que tiene que hacerlo.
• Si no come, es necesario observar el estado de la dentadura.
• Si come demasiado, no dejar comida a su alcance y distraerlo con algo para picar.
• Evite el estreñimiento.

• Incontinencia urinaria y fecal.
• Intente que la persona acuda de manera regular al baño, aproximadamente cada 2 horas.
• Evite que beba dos horas antes de acostarse
• Coloque una funda impermeable en el colchón.
• Si la incontinencia es permanente compre pañales para adultos y empapadores para la cama
• Hay que mantener siempre limpio y seco al enfermo, para evitar que se formen escaras.
• Haga que el cuarto de baño sea fácil de encontrar y de usar.
• Mejorar la comunicación.
• Mejorar la función intelectual.
• Técnicas de orientación de la realidad: orientación en el tiempo, lugar y persona. Reconocimiento de objetos de uso cotidiano, etc.
• Estimulación de la memoria remota, que cuente cosas de su pasado, que hable de situaciones que recuerde…
• Animarles a que lea, ayudarle cuando no lo entienda y enseñarle fotos.
• Escuchar música relajante.
• Realizar actividades manuales creativas y bajo la supervisión del cuidador, de la vida cotidiana, como ayudar en la cocina.
• Evitar las opiniones cuando haga algo mal. Refuerzo positivo ante las cosas bien hechas.
• Mantener la actividad física, dar paseos. Evitar posiciones estáticas durante largos periodos de tiempo

Es muy importante mantener el contacto con el enfermo. Son importantes las muestras de afecto, las caricias, las sonrisas. Hacerle sentir querido y necesario

Recursos con los que se cuenta:

• Testimonio de primera mano (entrevista).
• Información avalada institución.

Preguntas a usar en la entrevista:

• ¿Dificultades generales de cuidar a un paciente con AE?
• ¿Casos anteriores de Alzheimer?
• ¿Edad en la que se le diagnostico al familiar la enfermedad?
• ¿Estudios que determinaron el padecimiento?
• ¿Cómo era la conducta antes de la enfermedad?
• ¿Cómo era la conducta durante de la enfermedad?
• ¿Cómo fue la conducta después de la enfermedad?
• ¿Qué tratamientos se utilizaron?
• ¿Cuánto duro su familiar con la enfermedad?
• ¿Tiempo estimado de vida?

• ¿Tiempo real de vida?

• ¿Que es lo que más recordaba?
• ¿A quién más recordaba?
• ¿Recordaba nombre de seres queridos?
• ¿Cuál fue su calidad de vida?

*Comentarios adicionales del entrevistado*

Referencia de apoyo

Clinica Universitaria, ©. C. ( – de – de – ). © CLÍNICA UNIVERSIDAD DE NAVARRA 2019. Obtenido de CUIDADOS DE UN PACIENTE con enfermedad de alzheimer: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/cuidados-casa/cuidados-alzheimer

Jesus Mejia, T. a. (26 de 02 de 2012). LinkedIn SlideShare. Obtenido de Encuesta a familiares de pacientes con alzhaimer: https://es.slideshare.net/velero33/encuesta-a-familiares-de-pacientes-con-alzhaimer

 

Biotecnología y Genética.

 Posibles herramientas de detección y tratamientos futuros del alzheimer.

Antecedentes.

Más de 50 millones de personas en todo el mundo sufren de enfermedad de Alzheimer (EA). Cada minuto se diagnostica un nuevo caso de EA, y se espera superar los 100 millones de afectados antes de 2030.

La EA progresa silenciosa e imparable durante décadas. La beta amiloide y las neurofribillas – características patológicas de la EA – se acumulan durante más de 20 años antes de la aparición de los primeros síntomas de demencia. A pesar de que la EA es una vieja conocida, siguen sin existir tratamientos que bloqueen el progreso de la EA y, qué la causa, pero sobretodo, cómo detener su avance, siguen siendo preguntas sin respuesta.

Actualmente, entendemos que la EA es consecuencia de la combinación de factores genéticos y no genéticos. La carga genética predispone a la EA, y el modo de vida, dieta, y envejecimiento – entre otros – modulan el riesgo a sufrir la enfermedad. Identificar qué variantes genéticas y qué factores ambientales están implicados en la enfermedad puede ser, por tanto, crucial para desarrollar terapias más eficaces contra la EA.

Genética dentro de la batalla.

Recientemente, combinando los GWAS y los EWAS, se ha observado que la genética y la epigenética no son totalmente independientes. Ciertos patrones epigenéticos tienden a correlacionar con la presencia de SNPs concretos (en inglés, methylation quantitative trait loci, mQTLs), lo que permite la utilización de los GWAS para aumentar la potencia estadística. Estos SNPs, o mQTLs, parecen conferir riesgo a diferentes enfermedades neurológicas, incluyendo esquizofrenia, trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno bipolar, pero hasta la fecha, no han sido asociados con la EA.

Nos interesamos por esta última posibilidad y reanalizamos dos EWAS previos bajo esta nueva perspectiva. Observamos que solo un gen, PM20D1, el cual había sido descrito como mQTL (Heyn et al., 2013), mostraba un aumento consistente de metilación del ADN en los dos estudios. Confirmamos esta observación utilizando un meta-análisis que incluía todos los EWAS disponibles hasta la fecha: las muestras de EA mostraban una mayor metilación del ADN en el gen PM20D1. Seguidamente, identificamos qué SNPs correlacionaban con la metilación del ADN de PM20D1, y comprobamos que estos SNPs/mQTLs, estaban también sobrerrepresentados en las muestras de EA en GWAS previos, confirmando, con diferentes técnicas, aproximaciones, y cohortes, la asociación de PM20D1 con la EA.

CRISPR un nuevo camino para la humanidad

Probablemente se habrá enterado de la enorme polémica que se generó la semana pasada en torno al experimento de un investigador chino que afirma haber creado dos gemelas cuyos genomas han sido editados mediante CRISPR para protegerlas frente al VIH ,pero China no es el único país que está llevando a cabo investigaciones para mejorar la próxima generación de seres humanos , el médico y científico especializado en fecundación in vitro (FIV) Werner Neuhausser del Instituto de Células Madre de la Universidad de Harvard (EE.UU.) afirma que va a empezar a utilizar la herramienta de edición genética CRISPR para alterar el ADN en espermatozoides.

 Su objetivo consiste en demostrar si es posible crear bebés con un riesgo muy reducido de desarrollar la enfermedad de Alzheimer más tarde en su vida (
aquí no habría embriones involucrados ni sería un intento de hacer un bebé. Al menos, no de momento).

Sin embargo, el objetivo final del proyecto es similar al del experimento chino plantea la misma pregunta fundamental: ¿la sociedad está dispuesta a permitir el nacimiento de niños con genes modificados para prevenir enfermedades?

• 

El proyecto de Harvard

la edición de la línea germinal se podría usar, y que posiblemente debería usarse, para dar forma a la salud de los niños del mañana. Al editar las células germinales, será posible eliminar las mutaciones responsables de enfermedades como el cáncer infantil y la fibrosis quística. Otras modificaciones genéticas podrían proteger a los niños frente a otras dolencias comunes. En la lista de Daley de los genes que podrían ser aceptables para editar figura el CCR5, el mismo gen que He había modificado en las gemelas.

Neuhausser, un médico austriaco especializado en fertilidad que fue a Estados Unidos para realizar su investigación y prácticas en Boston IVF, predice que, en pocos años, los embriones serán analizados en profundidad, seleccionados y, en algunos casos, editados con CRISPR antes de ser transferidos para generar un embarazo. El experto predice: «En el futuro, las personas irán a las clínicas, secuenciarán sus genomas y tendrán el bebé más sano posible. Creo que todo el campo pasará de la fertilidad a la profilaxis de la enfermedad», es decir, a su prevención. 

Innovación en edición genética.

Para alterar el ADN de los espermatozoides, el equipo está utilizando una nueva versión inteligente de CRISPR llamada edición de bases (o CRISPR 2.0), desarrollada por el también científico de Harvard David Liu. En vez de romper la doble hélice, esta técnica puede intercambiar una única letra del ADN, por ejemplo, cambiar una G por una A. Una simple edición como esta sería suficiente para convertir la versión más peligrosa del gen ApoE en la menos peligrosa.

El potencial de salvar a la humanidad

Junto con Boston IVF, Neuhausser ha encuestado a cientos de médicos y pacientes sobre el tema. Según sus resultados, «casi todos están de acuerdo cuando se aplica para tratar o prevenir enfermedades«, es decir, están a favor.

Las personas se oponen a otro tipo de modificaciones genéticas para mejorar la especie, como las que aumentarían la altura o permitirían elegir el color de ojos de los futuros bebés son otro tema, «Como cualquier tecnología, habrá usos indebidos.

. El problema es que cuando la gente se asusta, las cosas se cierran. Es por eso hay tanto nerviosismo en torno a He, su experimento está haciendo daño a todos los demás»

Harvard afirma, la edición de la línea germinal podría ser una tecnología importante para la civilización en sí misma.

¿Qué pasaría si apareciera un nuevo virus letal que se extendiera por todo el mundo?

Tal vez no haya vacuna contra él, pero algunas personas podrán resistir gracias a sus genes, como pasó con la Peste Negra en la época medieval. 

¿No nos gustaría ofrecer el antídoto genético a todos los miembros de la próxima generación?

«Esta tecnología tiene el potencial de salvar a nuestra especie«, destaca Neuhausser. En su discurso en Hong Kong, Daley también hizo referencia a la posible defensa contra las enfermedades futuras, y concluyó: «Nosotros, como especie, necesitamos tener flexibilidad para enfrentar las futuras amenazas, para tomar el control de nuestra herencia».

La biotecnología como herramienta para tratar la enfermedad del alzheimer.

¿Es capaz la biotecnología de plantarle cara al Alzheimer?

¿Puede esta ciencia buscar un remedio para la enfermedad que tantos recuerdos vividos borra?

¿Será capaz de encontrar la solución que otros todavía no han encontrado?

La biotecnología, que utiliza microorganismos o partes de ellos para solucionar problemas, podría ser una estrategia clave para luchar contra el Alzheimer.

Aunque todavía no se conocen con exactitud las causas del Alzheimer, lo que sí se sabe con certeza es que el acúmulo de dos proteínas podría estar involucrado en el desarrollo de la enfermedad. La proteína Tau en forma de ovillos neurofibrilares, y la proteína beta-Amiloide, en forma de fibrillas amiloides.

La formación de estos agregados proteicos sería responsable de la toxicidad sufrida por las neuronas y de su subsecuente muerte. Si las neuronas desaparecen, se interfiere la sinapsis, la forma de comunicación a través de la cual se transmiten los impulsos nerviosos, afectando finalmente a las funciones del cerebro.

¿Qué microorganismo podría utilizar la biotecnología como herramienta para solucionar el problema del Azlheimer?

Un liquen, concretamente Roccella tinctoria.

Y por si no estamos demasiado familiarizados con estos temas: los líquenes son asociaciones simbióticas entre un hongo, y una cianobacteria o un alga. En este tipo de relaciones ambos organismos obtienen algo beneficioso de dicha unión.

¿Qué se ha descubierto en relación a la enfermedad?


 la Orceina, un colorante natural producido por este liquen, y que se lleva usando unos cuantos años en la industria alimentaria con el nombre E182, podría actuar contra el Alzheimer. El centro de medicina molecular Max Delbruck (Alemania) responsable de este hallazgo localizó, además, otro colorante con propiedades similares a la Orceina el O4. Dicho equipo comprobó que ambos se unían a las fibrillas amiloideas reduciendo la toxicidad que estas generaban, y por tanto disminuyendo su efecto sobre las neuronas y las funciones de las mismas.

• 

¿Cómo podríamos obtener toda la Orceina necesaria para tratar el Alzheimer?

Con la bioproducción, la aplicación industrial de la biotecnología. De manera simple el proceso consistiría, única y exclusivamente, en aislar los líquenes y hacerlos crecer proporcionándoles las condiciones adecuadas para la producción de esta sustancia. Una vez sintetizada, solo habría que aislarla y purificarla, dándole la forma farmacéutica adecuada para su suministro.

La mutación que puede proteger contra el Alzheimer

Científicos en Islandia descubrieron un defecto genético que protege del desarrollo de Alzheimer. La rara mutación evita la formación de placas en el cerebro que se cree son las responsables de la enfermedad. El hallazgo, afirman los científicos en la revista Nature, presenta la posibilidad de crear fármacos que simulen este efecto y eviten el trastorno.

Hasta ahora ha habido un largo debate entre los científicos sobre el papel que juegan las llamadas placas beta-amiloide en el desarrollo de Alzheimer.

Las autopsias de pacientes con Alzheimer han revelado que estas placas, que se forman con la acumulación de una proteína perjudicial llamada beta-amiloide, podrían ser responsables de la muerte de neuronas que conduce a la demencia.

La nueva investigación, llevada a cabo con cerca de 1.800 individuos en Islandia, apoya esta teoría.

Los estudios han demostrado que las mutaciones que causan Alzheimer son responsables de la producción excesiva de beta-amiloide en el cerebro.

Las placas beta-amiloides están formadas principalmente de compuestos que se producen cuando una proteína llamada proteína precursora beta-amiloide (APP) se descompone.

El profesor Kári Stefánsson y su equipo de la empresa deCODE Genetics en Reykjavik, descubrieron la mutación en el gen que se encarga de la APP.

Los investigadores trazaron las secuencias genéticas de 1.795 islandeses.

Posteriormente estudiaron la variante en otra población de casi 400.000 escandinavos.

Portadores afortunados.

Encontraron que la variante es muy rara, sólo 0,5% de los islandeses son portadores y entre 0,2% y 0,5% de finlandeses, suecos y noruegos.

Sin embargo, los resultados mostraron aquéllos que tenían esta mutación, incluso una sola copia, «eran suficientemente afortunados», dicen los científicos.

Cuando compararon las tasas de la enfermedad, encontraron que los individuos con la variante tenían cinco veces más probabilidades de cumplir 85 años sin ser diagnosticados con Alzheimer.

La investigación mostró que los portadores tienen 7,5 veces más probabilidad que los no portadores de alcanzar los 85 años sin sufrir un deterioro cognitivo importante, como pérdida de memoria.

«Si se confirma que las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta devastadora enfermedad»
Expreso el profesor Stefánsson.

Referencias.

Doc. RNDr. Josef Reischig, C. |. (05} de 12 de 2018). MIT Technoly Review. Obtenido de Biomedicina,Harvard probará CRISPR en el esperma para prevenir el alzhéimer: https://www.technologyreview.es/s/10787/harvard-probara-crispr-en-el-esperma-para-prevenir-el-alzheimer

María Iranzo, G. e.–U., & Iranzo, M. (25 de Septiembre de 2017). PUENTESDIGITALES. Obtenido de La biotecnología como herramienta para tratar la enfermedad del alzheimer: https://puentesdigitales.com/2017/09/25/la-biotecnologia-como-herramienta-para-tratar-la-enfermedad-del-alzheimer/

Salud, B. (12 de 07 de 2012). BBC NEWS. Obtenido de La mutación que puede proteger contra el Alzheimer: https://www.bbc.com/mundo/noticias/2012/07/120712_alzheimer_mutacion_proteccion_men


Imagen de: (https://farmaciadeatencionprimaria.com/2017/10/06/apuntes-sobre-el-tratamiento-del-alzheimer-tanto-para-tan-poco/)

Usando como base los buscadores Google, Google Academy y Dianetica, obtuve datos muy interesantes y de relevancia para la investigación que se está llevando acabo, fue de mucho apoyo las investigaciones realizadas por especialistas o investigadores en el tema, pero el delimitar los artículos por relevancia, tiempo en el que se allá posteado y autenticidad, hacen más dinámico el recopilar información.

Bibliografía

Dan, p. g. (3 de 10 de 2018). MyTherapy. Obtenido de 4 Cuestiones importantes sobre el Alzheimer que te preguntarás si alguno de tus padres vive con la enfermedad: https://www.mytherapyapp.com/es/blog/es-el-alzheimer-hereditario

Doc. RNDr. Josef Reischig, C. |. (05} de 12 de 2018). MIT Technoly Review. Obtenido de Biomedicina,Harvard probará CRISPR en el esperma para prevenir el alzhéimer: https://www.technologyreview.es/s/10787/harvard-probara-crispr-en-el-esperma-para-prevenir-el-alzheimer

María Iranzo, G. e.–U., & Iranzo, M. (25 de Septiembre de 2017). PUENTESDIGITALES. Obtenido de La biotecnología como herramienta para tratar la enfermedad del alzheimer: https://puentesdigitales.com/2017/09/25/la-biotecnologia-como-herramienta-para-tratar-la-enfermedad-del-alzheimer/

Maria Victoria Fernández, C. C. (28 de 11 de 2016). Genotipia. Obtenido de Genética de la enfermedad de Alzheimer: presente y futuro: https://genotipia.com/genetica_medica_news/genetica-del-alzheimer/

Natalia Lázaro Prevost, P. b. (2019). Hacia un futuro mejor. Obtenido de TRANSFORMAR VIRUS GENÉTICAMENTE PARA INVESTIGAR LAS CAUSAS DEL ALZHEIMER: https://brands.elconfidencial.com/sociedad/2018-07-23/virus-investigar-causas-alzheimer-banco-santander_1595063/

Profesor Emilio Muñoz, P. d.-D. (18 de noviembre de 2014). 2019 © Fundación Instituto Roche. Obtenido de Genómica aplicada: https://www.institutoroche.es/biotecnologia/92/alzheimer_y_genetica_nuevos_avances

Publicado por Víctor Ingrassia, I. (03 de 02 de 2018). Infobae. Obtenido de Nuevas herramientas contra el Alzheimer llevan esperanza a los pacientes: https://www.infobae.com/salud/2018/02/03/nuevas-herramientas-contra-el-alzheimer-llevan-esperanza-a-los-pacientes/

Salud, B. (12 de 07 de 2012). BBC NEWS. Obtenido de La mutación que puede proteger contra el Alzheimer: https://www.bbc.com/mundo/noticias/2012/07/120712_alzheimer_mutacion_proteccion_men

Sanchez-Mut JV, H. H.-E.-S.-T. (11 de 06 de 2018). BioTech,Revista Genética Médica. Obtenido de Genética y epigenética suman esfuerzos para identificar nuevos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer: http://biotech-spain.com/es/articles/gen-tica-y-epigen-tica-suman-esfuerzos-para-identificar-nuevos-genes-asociados-con-la-enfermedad-de-alzheimer/

Posibles herramientas de detección y tratamientos futuros del alzheimer.

Objetivo General:

Investigación e Indagación para exponer las implicaciones de la biotecnología y genética,aplicada hacia sus futuras detecciones y tratamientos para el alzheimer.

Objetivos Específicos:

Conocer como viven el proceso la personas cercanas al paciente con alzheimer.

Conocer los futuros y posibles tratamientos en el campo de la biotecnología y genética.

Datos importantes.

La biotecnología, que utiliza microorganismos o partes de ellos para solucionar problemas, podría ser una estrategia clave para luchar contra el Alzheimer.

Aunque todavía no se conocen con exactitud las causas del Alzheimer, lo que sí se sabe con certeza es que el acúmulo de dos proteínas podría estar involucrado en el desarrollo de la enfermedad. La proteína Tau en forma de ovillos neurofibrilares, y la proteína beta-Amiloide, en forma de fibrillas amiloides.

La terapia génica es el conjunto de técnicas que utilizan la transferencia de material genético (o cualquier otro método que permita editar o modificar la información genética del paciente) para prevenir o curar enfermedades genéticas.

¿Es capaz la biotecnología y genética de plantarle cara al Alzheimer?
¿Pueden estas ciencias buscar un remedio para la enfermedad que tantos recuerdos vividos borra?
¿Serán capases de encontrar la solución que otros todavía no han encontrado?

En lo más profundo de mi corazón creí que podría tener éxito donde otros fallaron, y ahora tuve la oportunidad de probarme.-Sherlock Holmes